寻找东亚人群中2型糖尿病易感位点

汇集超过5万例样本 发现8个新易感基因

    健康报讯  （记者胡德荣）上海交通大学医学院附属第六人民医院教授贾伟平课题组与韩国国立卫生研究院、新加坡国立大学等机构的科研人员通力合作，新近完成了迄今为止样本量最大的东亚人群2型糖尿病全基因组关联研究。该研究汇集超过5万例样本，发现了8个新的2型糖尿病易感基因。相关研究论文12月11日在线发表在国际顶尖学术刊物《自然·遗传学》杂志上。

　　据介绍，遗传因素是2型糖尿病发生的重要因素。到目前为止，已发现有45个2型糖尿病的易感位点，大多数是在欧洲人群中首次发现的。在东亚人群的2型糖尿病易感基因研究中，仅有7个易感基因被发现，除KCNQ1基因外，多缺乏广泛的大样本验证。

　　在该项研究中，3国科研人员通过3个阶段的研究设计来寻找东亚人群中2型糖尿病的易感位点。首先汇集各研究组已经完成的8个全基因组关联研究的数据（共6972名病人和11865名对照者）并进行统计分析；随后在5843名病人和4574名对照者中，对前期选取的200余个位点进行验证，发现了19个可能的潜在易感位点；最后在12284名病人和13172名对照者中，对19个潜在位点进行分析，最终确认了8个新的2型糖尿病易感位点，分别是GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDML-HNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6、ZFAND3。

　　贾伟平说，该研究为解释东亚人种2型糖尿病的发病机制提供了新的视角，将给个体化治疗和易感人群的早期发现、早期防治带来积极意义。